Een bijzonder ervaringsverhaal van Rivka, een jonge en recent gepromoveerde vrouw. Zij heeft een zeldzame aangeboren endotheeldystrofie. In de wereld is deze, erfelijk bepaalde, hoornvliesaandoening bij 30 mensen bekend. Een verhaal ook van incasseren en doorzettingsvermogen.
Het irriteerde mij. Vroeger als kind en als jonge tiener heb ik het zo vaak gehoord: “Dat wat jij hebt, is zo ongelofelijk zeldzaam en interessant.” Nu weet ik wat er nou zo interessant is aan mijn aandoening. Mijn blik op mijn eigen ziekte en mijn sterke neiging alles te willen begrijpen, heeft hiervoor gezorgd. In de afgelopen 10 jaar heb ik vanuit mijn wetenschappelijke achtergrond kennis vergaard over mijn zeldzame aandoening.
De professor wilde mij nog een keer zien. Het was 2007. De laatste keer toen ik de Belgische professor Françoise Meire zag, was ik een meisje van vier. Nu was ik 17 en ontmoette de professor weer. Na een wetenschappelijk onderzoek van vele jaren kon zij mij de achtergrond van mijn aandoening uitleggen: “Je hebt van je beide ouders verschillende foutjes in hetzelfde gen geërfd. Dit heet compound heterozygosity, en daarom heb je deze aandoening.”
Mijn syndroom is bij 30 mensen op de wereld vastgesteld. Harboyan Syndrome is een aangeboren endotheeldystrofie in combinatie met slechthorendheid. De hoornvlies-aandoening op zich is iets minder zeldzaam, en is een aangeboren erfelijke endotheeldystrofie, te vergelijken met Fuchs.
“Mag mijn onderzoeksvraag gaan over mijn oogaandoening?” Het was 7 jaar later en ik studeerde af aan de Universiteit van Utrecht (Chemistry). De reactie van mijn begeleiders was positief. De literatuurstudie met presentatie sloot ik cum laude af. De studentendecaan zei dat een studie zoals deze, afsluiten met een beperking, een olympische prestatie is. Ik heb tijdens mijn masterperiode ook nog twee hoornvlies-transplantaties ondergaan en de ziekte van Pfeiffer gehad.
Mijn droom is om mijn kennis in te zetten voor slechtzienden en slechthorenden. Zeer recent ben ik gepromoveerd aan de Ruprecht-Karls-Universiteit in Heidelberg, Duitsland. Ik heb veel specialistische wetenschappelijke kennis opgedaan op het gebied van celmembranen, microscopie en fundamenteel onderzoek naar stoffen die ook worden gebruikt voor de ontwikkeling voor nieuwe oogdruppels.
Ik heb een reis gemaakt en werd grotendeels gedreven door: ik wil het weten, maar ik ben nog niet klaar. Nu vervolg ik mijn pad met: Ik weet het en wil er iets mee doen.
Ook ik heb kerataconus en staar in beide ogen. Daarnaast is enkele jaren geleden een kunstof ringetje (zgn. Ferrara ring) in mijn linkeroog geplaatst.
Binnenkort krijg ik een tweetal onderzoeken voordat ik wordt geopereerd. Ik heb nog nauwelijks met de behandelinend oogarts kunnen spreken omdat een assistent het intakegesprek heeft gedaan.
Ik ben benieuwd hoe e.e.a zal verlopen en hoe lamg het duurt voordat ik weer lenzen in kan.